Mukoviszidose oder zystische Fibrose ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die über Vererbung von den Eltern an die Kinder weitergegeben wird. Oft kann sie bereits im Säuglingsalter diagnostiziert werden, manchmal wird sie aber auch erst später erkannt.

Infolge der Erkrankung verlieren Atemwege und Verdauungstrakt nach und nach ihre Funktionsfähigkeit. Dieser Vorgang lässt sich nicht umkehren, wohl aber aufhalten oder zumindest verlangsamen.

Mukoviszidose ist die häufigste in Westeuropa vorkommende Erbkrankheit. Von 2.500 geborenen Babys ist eines betroffen. Bei Afrikanern und Orientalen liegt das Verhältnis dagegen bei eins zu 20.000. In Asien ist die Erkrankung sogar noch seltener anzutreffen.

Manchmal zeigen die Betroffenen erst als Jugendliche Anzeichen der Erkrankung. Doch ist das eher selten. In der Regel macht sich die Mukoviszidose bereits im ersten Lebensjahr bemerkbar. Bei zirka zehn Prozent der Neugeborenen, die an Mukoviszidose leiden, äußert sich die Erkrankung durch einen Darmverschluss (Ileus), der durch den extrem festen ersten Stuhl (Mekonium) hervorgerufen wird. Später leiden die Kinder meistens unter Durchfall und Blähungen. Der Stuhl ist massig, riecht faulig und glänzt hell. So lange die Kinder noch nicht behandelt werden, zeigen sie Gedeihstörungen, bleiben trotz Heißhunger dünn und sind kleiner als ihre Altersgenossen.

Babys mit Mukoviszidose entwickeln häufig einen Analprolaps, ihre Darmschleimhaut wölbt sich aus dem After hervor. Später kann es zu einer Darmeinstülpung (Invagination) und zum Darmverschluss kommen. Akute Bauchschmerzen sind deswegen immer ein guter Grund, schnell zu handeln.

Der Schweiß Mukoviszidose-Kranker ist stark salzhaltig, so dass vermehrtes Schwitzen zu Elektrolytverlusten führt. Elektrolyte leiten in wässriger Lösung den elektrischen Strom. Zu ihnen zählen neben Säuren und Basen auch die Salze. Die Verteilung der Elektrolyte im Körper bildet ein empfindliches Gleichgewicht, das man Elektrolythaushalt nennt. Wird dieses Gleichgewicht gestört, kann das große Probleme bereiten.

In den Atemwegen von Mukoviszidose-Patienten bildet sich vermehrt Schleim, der zäh und dickflüssig ist. Das ist der ideale Nährboden für bakterielle Infektionen wie Lungenentzündungen. Außerdem leiden die Betroffenen unter einem starken Reizhusten und entwickeln zunehmende Atemnot. Sie husten Schleim ab, der mit Blut vermischt sein kann.

Im manchen Fällen entzündet sich die Gallenblase und es können sich Gallensteine bilden. Auch eine Gelbsucht (Ikterus) kann auftreten. Die Ursache dafür liegt in einer Leberfunktionsstörung.

Bei Jungen verschließen sich oftmals die Samenleiter – Unfruchtbarkeit ist die Folge.

Mukoviszidose ist eine Erbkrankheit. Wissenschaftler haben inzwischen herausgefunden, dass ein Defekt an einem Gen auf Chromosom 7 dafür verantwortlich ist.

Um zu erkranken, müssen beide Eltern das veränderte Gen besitzen, denn die Krankheit vererbt sich autosomal-rezessiv. Ein Kind erkrankt nur, wenn es von beiden Eltern das mutierte Gen erhält. Da das Erbgut – ausgenommen sind die Geschlechtschromosomen der Männer – doppelt vorhanden ist, besteht für ein Kind, dessen Eltern nicht selbst an Mukoviszidose erkrankt sind, eine 25-prozentige Wahrscheinlichkeit, von beiden jeweils das mutierte Gen zu erhalten und damit zu erkranken. Kinder, deren Eltern beide an Mukoviszidose leiden, werden dagegen zwangsläufig erkranken, denn die Eltern verfügen ausschließlich über das veränderte Gen. Allerdings ist dies äußerst selten, da mukoviszidosekranke Männer meistens unfruchtbar und betroffene Frauen weniger fruchtbar als ihre gesunden Geschlechtsgenossinnen sind.

Die Gen-Mutation bewirkt, dass der Salztransport in bestimmten Zellen blockiert wird. Die Folge: In der Lunge, den Nasennebenhöhlen, der Bauchspeicheldrüse, den Gallenwegen, den männlichen Keimdrüsen, den Schweißdrüsen und im Darm entsteht zäher Schleim, der sehr viel Kochsalz enthält und die genannten Organe in ihrer Funktion beeinträchtigt.

Wer an Mukoviszidose erkrankt ist, bedarf der ständigen ärztlichen Betreuung. Nur so kann das unaufhaltsame Fortschreiten der Erkrankung verlangsamt werden. Erreichten in der Vergangenheit betroffene Kinder in der Regel nicht das Erwachsenenalter, so liegt die mittlere Lebenserwartung inzwischen bei über 40 Jahren.

Bereits während der Schwangerschaft kann das defekte Gen nachgewiesen werden. Die betroffene Frau muss hierzu eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) vornehmen lassen. Unter Ultraschallkontrolle entnimmt der Gynäkologe mit einem Endoskop Fruchtwasser, das dann einer DNA-Analyse unterzogen wird.

Meistens jedoch wird die Diagnose anhand der in der Regel früh einsetzenden Krankheitssymptome gestellt. Der Darmverschluss des Neugeborenen, häufig wiederkehrende Erkältungskrankheiten und Lungenentzündungen sind es unter anderem, die die Suche nach einem Auslöser nötig machen. Ergibt das Gespräch mit den Eltern eines betroffenen Kindes, dass bereits Fälle von Mukoviszidose in der Familie vorhanden sind, erhärtet sich der Verdacht.

Röntgenaufnahmen zeigen Blockaden der Luftwege. Die Analyse des Stuhls ergibt, dass nicht genug Verdauungsenzyme vorhanden sind. Weiteren Aufschluss bringt der so genannte Schweißtest, also eine Untersuchung des Schweißes, der meistens am Unterarm des betroffenen Patienten gewonnen wird. Kann ein erhöhter Salzgehalt ermittelt werden, spricht dies für Mukoviszidose. Für die „salzige“ Beschaffenheit des Schweißes sorgt übrigens die gestörte Funktion der Schweißdrüsen.

Mukoviszidose ist nicht heilbar. Doch mittlerweile steht eine Reihe von Therapiemaßnahmen zur Verfügung, die das Fortschreiten der Erkrankung deutlich verlangsamen. So ist gerade die Behandlung der Krankheitssymptome am Verdauungsapparat erfolgreich. Die Patienten erhalten die fehlenden Verdauungsenzyme per Medikament. Sie müssen fett- und kalorienreiche Nahrung sowie fettlösliche Vitamine zu sich nehmen.

Weitaus schwieriger gestaltet sich die Behandlung der Atemwege. Infektionen in der Region werden mit intensiver Antibiotikatherapie bekämpft. Die Patienten lernen, mit Hilfe spezieller Atemtechniken die Lunge vom Schleim zu reinigen. Zudem steht ihnen ein Atemtherapiegerät, ein so genannter Flutter, zur Verfügung, der die Reinigung der Lunge vom Schleim unterstützt. Eine weitere Maßnahme, die die Lungenreinigung fördert, ist die Klopfmassage. Die Hände werden auf den Brustkorb gelegt, und zwar dort, wo sich die Schleimansammlung befindet. Nun üben sie einen rhythmischen Druck aus, so dass ein Vibrieren entsteht, das den Schleimtransport fördert. Inhalation und schleimlösende Medikamente unterstützen die Bemühungen. Körperliches Training, das sich natürlich nach der individuellen Leistungsfähigkeit des jeweiligen Patienten richten muss, fördert die Leistungsfähigkeit ganz allgemein.

Mukoviszidose ist eine schwere Erkrankung, die bestimmte Körperfunktionen stark beeinträchtigt. Gerade die Lunge wird durch diese Stoffwechselkrankheit stark in Mitleidenschaft gezogen. Es bildet sich dort ein zähflüssiger Schleim, der die Bronchien und ihre Verästelungen verstopft. Normalerweise sorgen die so genannten Flimmerhärchen dafür, dass eingeatmete Partikelchen und Schleim bis zum Rachen transportiert werden. Wir husten sie dann aus oder verschlucken sie ganz einfach. Der zähe Schleim von Mukoviszidose-Patienten entzieht sich diesem „Transportsystem“ jedoch. Wenn überhaupt, können die Flimmerhärchen nur wenig von ihm aus der Lunge herausschaffen. Der Rest verengt die Luftwege, so dass das Atmen behindert wird. Auch Bakterien verbleiben dort und lösen Infektionen aus. Auf Dauer schädigt dies das Lungengewebe. So werden über Jahre die Bronchien zerstört und verengt, bis schließlich die Lunge versagt. In über 90 Prozent der Erkrankungsfälle führt die fortschreitende Zerstörung der Lunge zum Tod oder zur Invalidität. Es kann zu Komplikationen wie einer Atelektase, bei der die einzelnen ungenbereiche in sich zusammenfallen, oder einem Pneumothorax kommen, bei dem ein Lungenflügel stark komprimiert.

Wenn die Gallenwege durch zähen Schleim verstopfen, kommt es zum Gallerückstau. Dies führt langfristig in der Leber zu chronischen entzündlichen Umbauvorgängen. Schließlich kann es zur Leberzirrhose kommen. Auch die Entzündung der Gallenblase und die Bildung von Gallensteinen sind möglich. Darmverschluss, Darmeinstülpung, auch eine gestörte Herzfunktion sind weitere Komplikationen. Das gleiche gilt für Flüssigkeitsverlust und Überhitzung, die einen Schock auslösen können.

Die Funktion der Bauchspeicheldrüse ist bei Mukoviszidose ebenfalls gestört. Daraus entwickelt sich in manchen Fällen zusätzlich ein Diabetes mellitus.

Männliche Mukoviszidose-Patienten sind häufig unfruchtbar.

Da es sich bei Mukoviszidose um eine Erbkrankheit handelt, ist eine Vorbeugung nicht möglich. Sollte es in Ihrer Familie bereits Fälle von Mukoviszidose geben, dann empfiehlt sich der Besuch einer genetischen Beratungsstelle. Die Mitarbeiter hier klären Sie über das Risiko für Ihre Kinder auf.

Das Fortschreiten der Erkrankung kann mit Hilfe unterschiedlicher Maßnahmen verlangsamt werden. Wie erfolgreich diese Maßnahmen verlaufen, hängt entscheidend davon ab, wie gewissenhaft sie durchgeführt werden. Eltern eines Mukoviszidose-Kindes müssen deshalb mit den behandelnden Ärzten unbedingt kooperieren und entsprechend auf ihr Kind einwirken. Auch für erwachsene Mukoviszidose-Patienten ist die konsequente Therapie von entscheidender Bedeutung.